健康推送:南京自闭症专科医院评选“本周聚焦”自闭症的主要患病原因有什么

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　　1. 遗传因素(主要因素)

　　遗传因素是目前公认的主要的致病因素。

　　高遗传性： 研究表明，如果同卵双胞胎中一个患有自闭症，另一个患病的几率高达70%-90%。这强烈表明了遗传的主导作用。

　　基因变异： 并非单个基因导致自闭症，而是数百个基因都可能与之相关。这些基因变异主要分为两类：

　　罕见突变/拷贝数变异Vs)： 这些是自发的、新出现的基因突变，可能来自父亲或母亲的精子或卵子，而不是从父母那里遗传而来。这些突变可能对大脑发育的关键通路产生较大影响。

　　常见基因变异： 许多微小的基因变异共同作用，累积起来会增加患病风险。这些变异可能从父母那里遗传而来，解释了为什么自闭症在某些家族中更常见。

　　遗传综合征： 一些已知的遗传综合征，如脆性X染色体综合征、结节性硬化症等，患者同时患有自闭症的概率显著高于普通人群。

　　2. 环境风险因素(辅助因素)

　　环境因素本身通常不会直接导致自闭症，但它们可能会在具有遗传易感性的个体身上增加患病风险。这些因素主要发生在产前(怀孕期间) 这个大脑发育的关键窗口期。

　　父母年龄： 研究发现，父亲年龄较大(超过40岁)或母亲年龄较小/较大，孩子患自闭症的风险会略有增加。这可能与生殖细胞(精子和卵子)随年龄增长累积的突变有关。

　　孕期感染和用药： 怀孕早期遭遇某些病毒感染(如风疹)、发烧或服用某些药物(如丙戊酸，一种抗癫痫药)可能会增加风险。

　　早产和低出生体重： 早产儿或出生体重过低的婴儿，其大脑发育可能更脆弱，风险也相对更高。

　　孕期并发症： 如缺氧、先兆子痫等也可能与风险增加有关。

　　重要提示： 关于环境因素的研究非常复杂，很多关联性仍在探索中，并非因果关系。

　　3. 大脑结构和功能的差异

　　上述遗传和环境因素导致了自闭症患者大脑结构和功能的早期发育差异。

　　连接异常： 研究发现，自闭症患者的大脑可能存在“局部连接过度，长程连接不足”的情况。这意味着大脑局部区域内的神经连接过于密集，而负责整合不同脑区信息的长距离连接则较弱。这可以解释为什么他们可能在某些细节上表现出超常能力，但在理解社交情境、沟通等需要整体协调的方面存在困难。

　　发育速度： 一些研究指出，自闭症患儿在婴儿期大脑生长速度可能过快。

　　澄清常见的误解(什么不会导致自闭症)

　　这一点至关重要，可以避免不必要的恐慌和污名化：

　　疫苗： 没有科学证据表明疫苗(尤其是麻腮风三联疫苗MMR)会导致自闭症。 这个说法起源于一篇早已被撤回、数据造假的 fraudulent 研究，并被后续大量大规模、严谨的科学研究否定。

　　家庭教育方式： “冰箱母亲”理论(认为母亲冷漠的养育方式导致自闭症)是完全错误且已被摒弃的古老理论。自闭症是神经发育性障碍，不是心理问题或教养不当的结果。

　　饮食： 没有证据表明特定的饮食习惯会直接引起自闭症。

　　目前，科学界的努力方向是更好地理解这些遗传和环境因素如何具体相互作用，从而为未来的早期识别、干预和支持提供更精准的依据。如果您关心某个孩子的情况，重要的不是追究原因，而是尽早寻求专业的评估和科学的干预支持。

　　南京天佑儿童医院是一所集医疗、科研、预防、康复为一体的，多学科综合诊疗医院。是省、市医保定点医院。位于交通便捷的南京市鼓楼区中山北路307-1号。南京天佑儿童医院凭借良好的环境、完善的硬件设施、强大的专家团队力量、先进的医疗技术、标准化的服务流程，获得了良好口碑和大量赞誉。南京天佑儿童医院儿科以儿童行为发育疾病，儿童生长发育疾病和儿童心理健康疾病为主，为江苏省儿童提供全方位、高品质、精细化中西医结合诊疗与保健服务的优势特色专科。

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