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健康指南:南京专业治疗儿科医院“医院关注”儿童自闭症的原因是什么

2025-08-01 15:49:56 南京天佑儿童医院

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健康指南:南京专业治疗儿科医院“医院关注”儿童自闭症的原因是什么

  儿童自闭症的成因尚未完全明确,但现有研究支持“遗传易感性+环境触发”的多因素模型。理解成因并非为了“归责”,而是为早期干预提供科学依据。

  遗传因素:基因的复杂舞蹈

  家族研究显示,自闭症同胞患病风险是普通人群的50-100倍。若家族中有一名自闭症儿童,第二个孩子患病的概率约为20%;若已有两名自闭症儿童,第三个孩子患病风险升至35%。全基因组关联分析(GWAS)已发现超过100个与自闭症相关的基因位点,涉及突触功能、神经发育调控等通路。例如,SHANK3基因突变可能导致突触蛋白异常,影响神经信号传递TNAP2基因变异与语言发展迟缓相关。但需注意,单一基因突变仅解释少数病例,多数情况是多个基因微小效应的累积。

  表观遗传:环境与基因的“对话”

  表观遗传机制(如DNA甲基化、组蛋白修饰)可在不改变基因序列的情况下调控基因表达。孕期环境因素可能通过表观遗传途径影响胎儿脑发育。例如,动物实验显示,母体孕期接触某些化学物质(如双酚A)会改变后代大脑中与社交行为相关基因的甲基化模式,导致类似自闭症的行为特征。人类研究也发现,自闭症儿童大脑中部分基因的甲基化水平与普通儿童存在差异,且这些差异可能与孕期感染、药物暴露等经历相关。

  神经生物学:大脑连接的“异常交响曲”

  功能磁共振成像(fMRI)研究揭示,自闭症儿童大脑存在“长距离连接减弱、短距离连接增强”的特征。例如,负责社交认知的前额叶皮层与负责感觉处理的颞叶之间连接不足,可能导致儿童难以整合他人面部表情与语音语调的信息;而初级感觉皮层内部连接过度,可能解释其对感官刺激的过度反应。结构成像显示,部分自闭症儿童杏仁核(情绪处理中心)体积较大,可能与社交恐惧相关;小脑(协调运动与认知)发育异常则可能影响语言与注意力。

  环境因素:孕期与产后的潜在影响

  孕期感染(如风疹、巨细胞病毒)、母亲代谢综合征(如妊娠糖尿病)、早产(<26周)或低出生体重(<1500克)与自闭症风险增加相关。例如,一项涵盖10万名儿童的研究发现,孕期使用丙戊酸钠(抗癫痫药)的母亲,其子女患自闭症的风险是未暴露儿童的3倍。产后因素中,极早期(<6月龄)接触屏幕时间过长可能干扰社交学习,但需更多研究验证因果关系。值得注意的是,环境因素通常需与遗传易感性共同作用才能引发自闭症,单独暴露于某一风险因素并不必然导致发病。

  南京天佑儿童医院是一所集医疗、科研、预防、康复为一体的,多学科综合诊疗医院。是省、市医保定点医院。位于交通便捷的南京市鼓楼区中山北路307-1号。南京天佑儿童医院凭借良好的环境、完善的硬件设施、强大的专家团队力量、先·进的医疗技术、标准化的服务流程,获得了良好口碑和大量赞誉。南京天佑儿童医院儿科以儿童行为发育疾病,儿童生长发育疾病和儿童心理健康疾病为主,为江苏省儿童提供全方位、高品质、精细化中西医结合诊疗与保健服务的优势特色专科。

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